东方网记者刘轶琳12月15日报道: 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是PIG-A基因在造血干细胞水平发生体细胞突变导致的一种罕见的后天获得性溶血性的疾病，患者的五年死亡率高达35%。且该病好发于青壮年，20-40岁的患者约占77%。

非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）罕见且致命，是由于机体补体系统过度激活攻击血管内皮细胞，从而引发补体介导的血栓性微血管病（CM-TMA）。该病起病急骤，且儿童发病率高于成人，约25%患儿在急性期死亡。近50%aHUS患者可发展为终末期肾病（ESRD），死亡率达25%。

全身型重症肌无力（gMG）是一种罕见的、慢性的，由神经肌肉接头传递障碍引起的自身免疫性疾病，最初的症状可能包括言语不清、复视、眼睑下垂和疲劳无力；随着疾病的进展，可能会出现更严重的症状，如吞咽障碍、极端疲劳和呼吸衰竭,，其中难治性患者大概为10-15%，是临床上较为棘手的问题。

日前，复旦大学附属华山医院神经内科赵重波教授在接受采访时表示：“难治性患者表现为发病年龄更年轻、女性居多、临床症状表现更严重和生活质量更差。据相关统计，17%的患者在1年内会发生呼吸衰竭；平均住院时长为22.19天/年10。临床上这一类对传统治疗反应不佳或不耐受的难治性患者如果没有得到适当的控制，严重影响日常生活，甚至可能发展至危及生命的危象。这类患者在治疗上有较多未被满足的需求，对更加安全有效的创新药物有迫切期待。”

北京协和医院院长张抒扬表示：“近年来，伴随国家医保目录年度谈判工作和相关政策的落地，罕见病患者的医疗保障水平已经得到了很大的提高，离‘用得起’药物更近了。但我们也看到在患者‘用得上’药物的层面还存在着‘最后一公里’的障碍，比如未来这些药物是否会有进院问题和药占比问题，住院用药是否受支付限制，门诊用药保障水平是否足够等等，从而可能使部分地区的罕见病患者未能充分享受到应有的医疗、医保待遇。因此，罕见病不是单纯的医学问题，更是一个社会问题。未来，我们需要继续推动罕见病药品通过快速进入门诊特殊病和门诊慢性病享受医保待遇，以多方的共同参与来努力打通医保用药的‘最后一公里’，使千家万户的罕见病家庭幸福起来。”

记者注意到，国家医疗保障局、人力资源和社会保障部公布了《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》，作为全球首个C5补体抑制剂，舒立瑞（依库珠单抗注射液）在中国已获批的其中三项适应症被成功纳入，包括用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），以及成人抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的难治性全身型重症肌无力（gMG）。这将有效提高罹患这三种罕见病的患者对这一创新药物的可及性，从而实现健康获益及改善生活质量，并在很大程度上降低患者家庭的治疗经济负担。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示：“实现全民健康的路上，罕见病患者一个也不能少。近几年，党和国家高度重视罕见病诊疗水平的提高，并致力于罕见病用药保障水平的改善。此次多个罕见病药物被纳入《医保目录》是个好消息，我们期待通过社会、企业、医疗卫生系统等各方的协作创新，继续完善罕见病医疗保障，提高患者的药物可及性和可负担性。”

PNH病友之家发起人佳佳表示：“这些年来，我们也看到国家和政府在保障罕见病患者用药上的不断努力，让我们离用得上‘创新药’更近了。不过，我们也看到在患者真正用药的层面，其实还存在着‘最后一公里’的问题，例如部分地区的罕见病患者依然面临着药品‘进院难’、‘用药难’、‘报销难’的困境。我也期盼在这版医保目录正式施行后，全国各地的罕见病医保通道顺畅，让有需求的病友们都能真正用得起药，用得上药。”