东方网记者刘轶琳2月28日报道：“玻璃人”、“睡美人”、“不食人间烟火的孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，当天上午，上海市儿童医院医学遗传临床基地在泸定路院区特需门诊内开展遗传咨询门诊义诊活动。

本次义诊汇集了内分泌科、肾脏风湿免疫科、儿保科、康复科、皮肤科、新生儿科、呼吸科等多个临床专病专科专家坐诊，接受当日现场病人问诊。同时面向新生儿和其他高危儿童群体提供免费基因筛查检测项目，涵盖骨骼系统、呼吸系统、泌尿系统、免疫系统、内分泌和代谢、神经系统、五官和皮肤、心血管系统、血液系统遗传性疾病及罕见病基因检测，通过儿童医院的公众号即可以报名参加，并接受专家团队免费遗传咨询。

与此同时，遗传门诊围绕罕见病、常见遗传病的系列科普海报摆放整齐，为前来就诊的患儿及家长普及罕见病知识，也使更多的民众知晓罕见病、认识罕见病、关注罕见病。

上海市儿童医院是我国第一所儿童医院，也是国内最早开设医学遗传门诊和咨询门诊的单位之一。上海市儿童医院上海医学遗传研究所创始人曾溢滔院士，是中国遗传病基因诊断的主要奠基者和开拓者之一。四十多年来，在曾溢滔院士、黄淑帧终身教授、曾凡一所长的带领下，以遗传门诊、遗传咨询及相关医学检测为临床主体，从病因、诊治和防控等方面提供优质的一体化医学遗传服务，为遗传病和出生缺陷患者和家庭提供专业支持，在遗传病（罕见病）的诊断、基因治疗探索和发病机制等研究方面取得了丰硕的成果，始终走在该领域的前列，有效推动儿童遗传疾病的精准诊疗的发展。