2月28日，连日的阴雨散去，阳光露出笑脸。在上海市儿童医院泸定路院区的门诊大厅里，一股暖流正在涌动。今天是第十九个国际罕见病日。上午9点半，“医路童行，点亮生命之光”上海市儿童医院医学遗传临床基地义诊活动举行。来自各地的罕见病患儿家庭带着厚厚的检查报告，怀揣希望而来。

罕见病名为“罕见”，病种繁多，全球已知超过1万种，80%为遗传性疾病。对于这群特殊的孩子和他们的家庭而言，确诊难、费用高，是横亘在求医路上的两座大山。

多学科专家围着患者“转”

“来，宝宝别怕，让我看看你的小手。”在义诊区，多位专家组成的“诊疗矩阵”格外引人注目。与以往单一的专家咨询不同，此次由院内多个学科顶尖专家，与基地的遗传咨询师协同“会诊”，在现场为预约及前来咨询的家庭提供“一站式”服务。

来自江苏张家港的徐萍（化名）带着一双儿女坐在义诊台。“首先看内分泌主要是因为个子矮。”专家一边翻看厚厚的病历，一边与徐女士沟通孩子的情况，得知其除了个子矮以外，还有智力发育差、马蹄足、胆固醇高等问题。“从这些表现来看，我们估计他不是那么单纯的矮小，可能是一个综合征型的矮小，背后有遗传方面的问题。现在我们需要给他做一个基因检测，来明确根本的原因，才能指导后续的治疗。”

事实上，这个患儿来自上海市儿童医院医联体单位。此前，院内专家下沉到张家港坐诊时已建议其做基因检测，但考虑到技术和经济因素，一直未能实现。趁着这次罕见病日义诊上有免费基因检测的名额，医生特地让家长带着孩子从张家港过来。“正好实验室的医生也在，大家一起看一下，可能会对我们的分析有帮助。”专家说着，转头看向身旁的遗传学专家。几位专家当即围拢过来，就孩子的特殊面容和各项指标展开讨论。

“太感谢上海的专家了，不仅为我们提供免费的检测，还有这么多专家共同为孩子确诊，这让我们安心不少。”徐萍感激地说。

两项“免费”举措为关爱加码

义诊现场，上海市儿童医院不仅延续了多学科诊疗的温暖，更针对“诊断难”和“费用高”两大痛点，推出了两项实实在在的惠民举措。

其中，免费全外显子/全基因组检测举措，如同为患儿家庭配备了一把“诊断钥匙”。针对那些高度怀疑患有遗传病、却因经济压力未能开展基因检测的家庭，医院免费提供基因检测服务，助力家庭从源头排查病因，为后续精准治疗打通关键环节。

另一项基因数据免费重分析服务，则为已完成基因检测却仍未明确病因的家庭，送上了“二次希望”。在临床诊疗中，不少患儿家庭陷入“多轮检查无结果、检测报告‘意义不明’”的困境，不仅延误了最佳治疗时机，更让家庭承受着沉重的经济负担和心理压力。此次推出的基因数据免费重分析服务，正是通过对原有检测数据的深度挖掘与重新解读，帮助这些家庭从“无解”中寻找“真相”，为诊疗方向提供新的突破口。

“这两项举措，源于我们多年临床诊治中看到的两个真实困境：一是花了钱没方向，二是做了检测没答案。”活动现场，上海市儿童医院的专家介绍道，“我们希望用实实在在的行动为患者提供帮助，让每一个患儿家庭都能感受到医疗温度，这是我们开展此次义诊、推出惠民举措的初衷。”

线下线上同频互动

线下的温暖同样传递到了线上。考虑到今年罕见病日恰逢春节后和开学季，很多家庭无法亲临现场，医院特别设立了线上科普和咨询通道，提前发起“罕见病科普问题征集”。专家团队对共性问题和代表性个案进行了梳理和解答，让全国各地的患者家庭都能“云端问诊”，实现了“线上+线下”的联动。

事实上，早在20世纪80年代，上海市儿童医院就建立了遗传咨询门诊，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士，是中国遗传病基因诊断的主要奠基者和开拓者之一。以上海医学遗传研究所为依托，医院作为国内首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一，在儿童遗传病基因检测领域位居全国前列。

2022年，上海市儿童医院医学遗传临床基地正式挂牌，医院遗传病临床服务全面升级，并持续举办国际罕见病日义诊。该基地构建了“临床-遗传-科研-转化”一体化平台，不仅通过多学科诊疗体系与前沿检测技术为罕见病诊断提供核心支撑，更常态化开展数据重分析、遗传咨询、家庭再发风险防控及临床研究，致力于将精准诊疗与人文关怀贯穿于疾病全程。“罕见病其实并不罕见，因为每一种疾病背后都是一个活生生的孩子，一个完整的家庭。”院方负责人表示。随着这份专业与坚守的延续，每一份“罕见”的生命，都将被看见、被照亮。