东方网记者刘轶琳11月9日报道：罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很多罕见病患者不得不面临“无药可用”的困境。在今年的进博会上，不少全球领先的医疗健康企业带来罕见病领域新进展，同时通过一系列关爱行动，呼吁全社会增强对罕见病群体的关注，助力更多患者能够早日回归正常生活。

进博会加速“救命药”落地中国 

血友病患者被称为“玻璃人”，因体内天生缺少特定的凝血因子，终生伴随着“血流不止”的痛苦。本届进博会上，《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》（以下简称“研究”）结果发布，指出大多数血友病患者过去一年都发生过出血，平均出血次数约为32次，现有疗法下，“规范的预防治疗”意味着患者每周需要进行2-3次预防性的足剂量凝血因子注射，每年一百多次静脉注射，沉重的“针头负担”让不少患者望而却步。

今年，赛诺菲携全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法赛菲因（芬妥司兰钠注射液）亮相展台。该疗法为“出血负担”与“针头负担”两座大山提供了解题新思路，通过一年最少6针皮下注射的创新机制，可极大降低患者注射频率，有望推动中国血友病患者从按需治疗向规范化预防治疗的变革。记者了解到，借助进博会强大的“溢出效应”，赛菲因有望加速落地中国。

共同助力PNH患者重回美好人生

进博会期间，诺华中国宣布与中国罕见病联盟启动合作项目“极光计划”。双方希望就提升社会各界对PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）这一罕见病的关注等方面展开交流与合作，探讨如何协力提升PNH患者和公众对该疾病的认知和健康素养，以及如何通过开展各类活动和项目以帮助患者及其家属更好地了解PNH、助力改善医患沟通，并推动整个社会的健康绩效提升，增强全社会对这一罕见病群体的关爱，以助力更多PNH患者能够早日回归正常生活。

在PNH靶向治疗的新时期，创新补体抑制剂的问世，促使迈进向更高的治疗目标。双方将探索开展针对临床医生、药学专家等医疗专业人士的培训项目，旨在提高对PNH的诊疗能力，确保患者能够接受到最新、最有效的治疗方案。未来，诺华和罕见病联盟还将探索更加多元化的合作模式，以期为PNH患者群体带来更全面和有效的支持与帮助，传递真正有价值的改变和关爱。

2030中国血友病综合关爱发展蓝图正式发布

今年进博会，诺和诺德联合中华医学会罕见病分会、中国血友病协作组共同发布《2030中国血友病综合关爱发展蓝图》，三方将积极倡导中国血友病综合关爱理念。“2030中国血友病综合关爱发展蓝图”计划分三个阶段，逐步实现同质化诊疗、规范的预防治疗、规范的患者随访管理、以及多学科团队支持下的整体解决方案等四个目标，到2030年实现“以患者为中心，统筹多学科诊疗能力，实现血友病综合关爱“的伟大愿景，引领血友病领域迈向新高度。

诺和诺德全球高级副总裁兼大中国区总裁周霞萍女士表示：“诺和诺德在百余年的发展历程中，也一直致力于推动罕见病领域的发展。过去40年，在罕见出血性疾病和罕见内分泌疾病领域，诺和诺德不断加速创新研发，以更安全可及的药品，为医生带来更加丰富的治疗方案，帮助罕见病患者改善生活质量。诺和诺德深知，血友病的治疗需要对患者全方位的关爱和支持。‘以关爱，践诺言’！各方携手共同绘制出中国血友病综合关爱的美好蓝图！对罕见病患者的关爱不罕见！”

关注“无法呼吸之痛”，首个社会调研报告发布

本届进博会上，由蔻德罕见病中心发起，勃林格殷格翰公益支持的《中国特发性肺纤维化及进展性肺纤维化患者诊疗状况及生命质量调研报告2024》正式发布。这是中国首个关于特发性肺纤维化(IPF)及进展性肺纤维化(PPF)患者的综合社会调研，旨在全面了解患者群体的生存状况和疾病负担，为政府、企业、医院、患者及照护者等各方提供参考，同时帮助患者群体改善疾病诊疗和社会环境现状。

据《调研报告》显示，患者从发病到最终确诊的周期过长，以及由于抗纤维化创新药物少、现有治疗药物医保报销比例低、药品配备不足等因素，患者仍面临获取药物的困难，这不仅限制了患者的日常活动能力，还对其心理健康造成了负面影响。患者家庭的疾病年均直接支出高达7.7万元人民币（含医疗和非医疗支出），同时超半数以上的患者需要照护，给患者和家庭带来了沉重负担。《调研报告》建议加强IPF/PPF的诊疗能力建设、优化抗纤维化药物的供应和保障、鼓励新药研发和上市以及加强患者教育等，以期改善患者的整体治疗和生活质量。

《“以患者为中心”的医药企业共识倡议书》发布

本届进博会上，蔻德罕见病中心联合诺华中国、阿斯利康、爱的发制药、艾社康、北海康成、勃林格殷格翰中国、国际药物信息协会DIA中国办公室、华毅乐健、IQVIA、捷信医药、九天生物、琅钰集团、灵北公司、瑞迪博士、曙方医药、泰格医药、韬睿生物、武田中国、西蒙顾和、尧唐生物等20余家国内外领先的医药企业联合发布首份《“以患者为中心”的医药企业共识倡议书》，旨在联合社会各方的力量，共同创建一个更完善、更具包容性的“以患者为中心”的医疗生态系统，为患者的健康和社会发展贡献力量。

《倡议书》自5月开始筹备，凝聚了医药企业、行业协会、临床专家、患者组织等多方的力量与智慧，在广泛深入听取意见、沟通交流、协商研讨、走访调研等基础上形成，其内容涵盖“倾听与理解”、“患者参与和体验”、“教育与赋能”等十个方面，为医药企业更好地践行“以患者为中心”的理念指明了方向和路径。此次《倡议书》的发布，是国内首个聚焦医药行业“以患者为中心”理念的共识倡议，填补了行业空白，将指导各医药企业更好地深化以患者为中心，促进医药服务高质量发展。未来，蔻德罕见病中心将与诺华中国等医药企业继续践行“以患者为中心”的理念，加强与各方的交流与合作， 为推动中国患者服务事业的进一步发展贡献力量！